POSKOTA.CO -Penyakit langka adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya mendapat penyakit langka. Spektrum penyakit langka sangat luas dan gejala yang relatif umum seringkali menyebabkan kesalahan diagnosis awal.
Hal ini menyebabkan penanganan orang dengan penyakit langka (Odalangka) yang kurang optimal, bahkan dapat menyebabkan beban mental dan biaya bagi Odalangka dan keluarganya. Oleh karena itulah pemeriksaan laboratorium sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi dan menegakkan diagnosis penyakit. Sehubungan dengan hal tersebut, sebagai wujud kepedulian PT Prodia Widyahusada Tbk terhadap komunitas penyandang penyakit langka, Prodia telah memberikan bantuan pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) kepada Indonesia Rare Disorders (IRD) Community pada 14 Maret 2019.
Penyerahan pemeriksaan CMA secara simbolis dihadiri oleh Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial Republik Indonesia Rachmat Koesnadi, Komisaris Utama Prodia Andi Widjaja, dan Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty.
Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty menyatakan, “Kami berharap pemeriksaan CMA ini dapat bermanfaat bagi penyandang penyakit langka dan kelainan genetik. Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan layanan pemeriksaan genomik termasuk pemeriksaan genetik penyakit langka, dan untuk mendukung layanan P4 medicine yang terdiri dari prediktif, preventif, personal dan partisipatif,” terang Dewi pada kata sambutannya saat membuka Webinar Edukasi Prodia secara virtual.
Bantuan pemeriksaan CMA telah diberikan kepada sebanyak 40 anggota IRD dengan penyakit langka. Pemeriksaan CMA ini bertujuan untuk mendeteksi adanya penyakit yang disebabkan oleh perubahan jumlah salinan materi genetik pada seseorang. Hasil pemeriksaan CMA terhadap empat puluh anggota IRD ini memberikan diagnosis bagi 10 dari 40 pasien. Hanya empat dari sepuluh pasien ini yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA. Dengan demikian CMA meningkatkan tingkat diagnosis yang sebelumnya hanya 10% menjadi 25% pada 40 pasien yang diperiksa.
Hasil pemeriksaan CMA terhadap komunitas penyandang kelainan genetik ini dipaparkan dalam Webinar Edukasi Prodia dan Ikatan Dokter Indonesia (IDI) Wilayah DKI Jakarta dengan topik Molecular and Cytogenetic Testing for Rare Diseases yang menghadirkan narasumber pakar ilmu genetika diantaranya Prof. dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D (Medical Geneticist), Prof. Gerard Pals, Ph.D (Clinical Molecular Geneticist), dr. An Nisaa Utami Tihnulat (Genetic Counselor), Winny, M.Sc (Molecular Predictive & Diagnostic Lab Head), dan Yola Tsagia (Chief of Indonesia Rare Disorders Community).
Dalam Keynote Speechnya yang berjudul Role of Chromosomal Analysis in Clinical Practice, Prof.dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D menyampaikan bahwa pemeriksaan analisis kromosom memegang peranan yang penting untuk deteksi dini kelainan genetik yang merupakan penyebab utama penyakit langka. “Pemeriksaan analisis kromosom atau yang dikenal dengan karyotyping bertujuan untuk mengetahui jumlah, struktur dan morfologi kromosom. Manfaat pemeriksaan analisis kromosom ini diantaranya membantu mendiagnosis kelainan kromosom serta mendiagnosis penyakit genetik, dan beberapa cacat lahir,” jelas Prof. dr. Sultana dalam Webinar Edukasi Prodia di Jakarta (16/12).
Pada webinar edukasi ini dijelaskan pula topik lainnya meliputi Prodia’s CSR Results of Chromosomal Microarray Analysis (CMA) for the Indonesian Rare Disease (IRD) Community, The Significance of Pre-Test and Post-Test Genetic Counseling, Benefits of Chromosomal Microarray Analysis (CMA) for the IRD Community, dan Combining Different DNA Analysis Techniques to Detect All Causative Variants for Thalassaemia.
Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia, Winny, M.Sc, memaparkan bahwa, “Salah satu kunci keberhasilan penanganan penyakit langka adalah dengan mengetahui apa kelainan yang terjadi dan apa implikasinya terhadap pasien. Pemeriksaan CMA dapat menyediakan informasi terkait kedua hal ini untuk pasien dengan disabilitas intelektual, autisme dan kelainan bawaan. Pemeriksaan ini bahkan direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA).
Dalam kesempatan ini, kami berbagi informasi terkait pentingnya pemeriksaan laboratorium untuk tata laksana penyakit langka. Selain pemeriksaan CMA yang disediakan dalam bentuk CSR, Prodia juga memiliki layanan rutin pemeriksaan ProSafe Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk skrining kelainan kromosom klasik pada janin, analisis kromosom darah (karyotyping) untuk deteksi kelainan kromosom serta pemeriksaan micronutrient untuk penderita autism spectrum disorder (ARD),” jelas Winny.
Di sisi lain, dr. An Nisaa Utami Tihnulat menjelaskan pentingnya pre-test dan post-test konseling genetik bagi penyandang kelainan genetik dan keluarganya. Kemudian dilanjutkan pemaparan Yola Tsagia mengenai manfaat pemeriksaan CMA bagi komunitas IRD dan Prof. Gerard Pals mengenai kombinasi berbagai teknik analisis DNA untuk mendeteksi Thalassemia.
Sejak tahun 2010, Prodia telah terus melakukan kegiatan CSR skrining Thalassemia untuk memutus mata rantai penyakit Thalassemia di Indonesia melalui sosialisasi, edukasi ke masyarakat terutama para pelajar sekolah menengah atas dan universitas serta skrining thalassemia di beberapa wilayah yang memiliki angka Thalassemia yang tinggi. [rilis/rihadin/sir]
Komentar