JAKARTA – Deteksi dini menjadi faktor krusial dalam penanganan Turner Syndrome, sebuah kelainan genetik yang memengaruhi kromosom X pada anak perempuan. Dengan diagnosis dan terapi yang tepat waktu, anak-anak dengan Turner Syndrome tetap memiliki peluang besar untuk mencapai kualitas hidup yang baik.
Hal ini disampaikan oleh dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K), dalam acara Patient Gathering Turner Syndrome yang digelar Rumah Sakit Pondok Indah bekerja sama dengan Yayasan Kesehatan Anak Global, Minggu (26/4/2026). Selain dr. Ghaisani, acara yang mengambil tema “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” tersebut juga menghadirkan Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc dan Prof. Dr. Aman Pulungan Sp.A, Subsp.End (K).
Dalam paparannya, dr. Ghaisani menjelaskan bahwa Turner Syndrome memiliki berbagai tanda klinis yang sebenarnya sudah dapat dikenali sejak bayi. Salah satu ciri khas yang cukup menonjol adalah lymphedema, yaitu pembengkakan akibat gangguan sistem limfatik yang biasanya terlihat pada tangan, kaki, atau bagian belakang leher.
“Selain itu, bayi juga dapat memiliki leher yang tampak lebih pendek, garis rambut yang lebih rendah di bagian belakang kepala, serta pembengkakan pada ekstremitas,” jelasnya.
Tidak hanya itu, beberapa tanda fisik lain yang bisa ditemukan meliputi posisi telinga yang lebih rendah (low-set ears), leher pendek atau berlipat (webbed neck), kelainan siku (cubitus valgus), jarak antar puting yang lebih lebar dan pemendekan tulang jari keempat (short fourth metacarpal).
Meski demikian, dr. Ghaisani menekankan bahwa gejala Turner Syndrome sangat bervariasi dan tidak semua tanda harus muncul pada setiap pasien. Salah satu ciri paling konsisten dari Turner Syndrome adalah gangguan pertumbuhan. Hampir 95 hingga 100 persen anak dengan Turner Syndrome mengalami perawakan pendek.
Selain itu, gangguan pubertas juga menjadi masalah utama, seperti keterlambatan perkembangan seksual atau tidak terjadinya menstruasi (amenore primer).
Namun, ia mengingatkan bahwa banyak kasus masih terlambat terdiagnosis karena adanya asumsi keliru di masyarakat.“Sering kali anak dianggap pendek karena faktor genetik orang tua, atau diharapkan akan mengejar saat pubertas. Padahal itu tidak selalu benar,” tegasnya.
Pentingnya Analisis Kromosom
Pemeriksaan analisis kromosom lanjut dr Ghaisani menjadi langkah penting untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan segera jika ditemukan salah satu kondisi berikut:
- Anak perempuan dengan perawakan pendek tanpa penyebab jelas
- Kelainan jantung, terutama di sisi kiri
- Keterlambatan pubertas atau belum menstruasi
“Bahkan satu tanda saja sudah cukup untuk mempertimbangkan pemeriksaan kromosom,” katanya, menekankan pentingnya kewaspadaan tenaga medis.
Dalam penjelasannya, dr. Ghaisani juga memaparkan bahwa pertumbuhan tinggi badan manusia dipengaruhi oleh beberapa fase yakni 30% dari masa dalam kandungan (intrauterine), 15% fase bayi, 40% fase anak-anak (childhood) dan 15% fase pubertas. Artinya, masa anak-anak merupakan periode paling penting untuk intervensi pertumbuhan.
“Banyak orang berharap pubertas bisa mengejar ketertinggalan tinggi badan, padahal kontribusinya hanya sekitar 15 persen,” jelasnya.
Untuk mengoptimalkan tinggi badan anak dengan Turner Syndrome, terapi hormon pertumbuhan (growth hormone) menjadi salah satu penanganan utama. Menurut dr. Ghaisani, terapi dapat meningkatkan tinggi badan akhir sekitar 5–8 cm dibandingkan tanpa terapi. Dan hasil terbaik diperoleh jika terapi dimulai sejak usia dini dengan durasi terapi yang lebih panjang memberikan hasil lebih optimal. “Semakin cepat dimulai, semakin besar peluang anak mencapai tinggi badan optimal. Sebaiknya dimulai bahkan sebelum usia dua tahun jika sudah terlihat perlambatan pertumbuhan,” jelasnya.
Salah satu masalah terbesar di lapangan adalah banyak pasien baru terdiagnosis pada usia remaja, sekitar 15 tahun. Hal ini menimbulkan dilema dalam terapi, karena pada usia tersebut pertumbuhan tinggi badan sudah terbatas, pubertas belum terjadi dan risiko gangguan tulang dan psikososial meningkat. “Kalau terdiagnosis lebih awal, kita bisa fokus dulu ke pertumbuhan, baru kemudian mengatur induksi pubertas. Ini jauh lebih ideal,” jelasnya.
Dr. Ghaisani juga menjelaskan bahwa hormon estrogen memiliki dua efek penting. Pertama, merangsang percepatan pertumbuhan (growth spurt). Dan kedua, mempercepat penutupan lempeng pertumbuhan (growth plate). Artinya, meskipun pubertas dapat meningkatkan tinggi badan secara cepat, proses tersebut juga sekaligus menghentikan pertumbuhan.
“Inilah alasan kenapa terapi hormon pertumbuhan sebaiknya dimaksimalkan sebelum induksi pubertas,” tambahnya.
Perlu Pendekatan Multidimensional
Pada kesempatan yang sama, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc menyampaikan bahwa penanganan Turner Syndrome tidak bisa dilakukan secara parsial, melainkan membutuhkan pendekatan multidimensional yang mencakup aspek pertumbuhan, pubertas, hingga kesehatan reproduksi jangka panjang. Karena Turner Syndrome bukan hanya persoalan medis semata, tetapi juga menyangkut aspek kehidupan perempuan secara menyeluruh.
“Perempuan memiliki peran yang sangat fundamental dalam masyarakat. Ada ungkapan women is the foundation of the state. Karena itu, kesehatan perempuan, termasuk pada Turner Syndrome, harus dijaga secara serius,” ujarnya.
Dr. Kanadi menegaskan bahwa Turner Syndrome merupakan kondisi genetik bawaan akibat kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang tidak dapat “diperbaiki”.
“Ini kondisi yang tidak bisa dikoreksi. Artinya, pasien akan hidup dengan kondisi ini sepanjang hidupnya. Karena itu, penanganannya harus berkelanjutan,” jelasnya.
Ia juga menyoroti kesalahpahaman yang kerap muncul di masyarakat, terutama terkait terapi hormon. “Kadang orang tua mengira terapi hormon itu seolah-olah ‘menyembuhkan’. Padahal bukan. Kita bukan memperbaiki kromosomnya, tapi menggantikan hormon yang tidak bisa diproduksi tubuh,” tegasnya.
Lebih lanjut Dr. Kanadi menekankan pentingnya memahami konsep pubertas secara utuh. Ia menyayangkan bahwa banyak orang tua menganggap menstruasi sebagai tujuan utama terapi.
“Sering kali pertanyaannya hanya: ‘Kok belum haid?’ Seolah-olah itu tujuan akhir. Padahal menstruasi hanyalah end product dari proses hormonal yang kompleks,” katanya.
Ia menjelaskan bahwa pubertas adalah proses transformasi besar dari anak menjadi dewasa, yang melibatkan perkembangan fisik kematangan organ reproduksi dan perubahan hormonal yang kompleks.
Dalam banyak kasus, perkembangan fisik dapat terjadi lebih cepat dibanding kematangan emosional. “Kita sering melihat remaja secara fisik sudah matang, tapi secara psikologis belum. Ini realita yang harus dipahami,” tambahnya.
Pentingnya Hormon Estrogen
Dr. Kanadi menekankan bahwa hormon estrogen merupakan elemen sentral dalam kesehatan perempuan, dengan peran yang jauh melampaui reproduksi. “Hormon estrogen bekerja dari ujung kepala sampai ujung kaki,” ujarnya.
Beberapa fungsi penting estrogen antara lain perkembangan payudara sebagai tanda awal pubertas, pertumbuhan rahim dan kesiapan reproduksi, perlindungan kardiovaskular, menjaga kepadatan tulang, mendukung fungsi otak dan memori serta mengatur metabolisme kolesterol.
Tanpa estrogen, berbagai sistem tubuh seorang perempuan akan terdampak. Bukan hanya tidak haid. Tapi juga kehilangan proteksi terhadap tulang, jantung, hingga fungsi kognitif.
Pada Turner Syndrome, masalah utama terletak pada indung telur (ovarium) yang tidak berkembang optimal.“Cadangan sel telur pada kondisi ini sangat minimal, bahkan bisa tidak ada. Akibatnya, tidak ada produksi estrogen,” jelasnya.
Dampaknya antara lain tidak terjadi pubertas spontan, tidak terjadi menstruasi, gangguan perkembangan seksual sekunder dan hilangnya potensi kesuburan.
Untuk mengatasinya, terapi sulih hormon bisa dilakukan, bukan sekadar terapi simptomatik. Tujuan utama bukan membuat pasien haid, tapi menggantikan hormon yang hilang agar fungsi tubuh tetap berjalan optimal.
Ia mengungkapkan adanya kasus pasien yang berhenti terapi setelah mengalami menstruasi pertama.“Orang tua mengira sudah sembuh karena sudah haid, lalu tidak kontrol lagi. Ini keliru besar,” ujarnya.
Ia mengakui salah satu isu paling kompleks dalam Turner Syndrome adalah kesuburan. Hingga saat ini, kemampuan menghasilkan sel telur secara alami pada sebagian besar pasien sangat terbatas. Namun, perkembangan teknologi membuka peluang melalui fertility preservation (pelestarian kesuburan), seperti pembekuan jaringan ovarium dan pembekuan sel telur.
Meski demikian, Dr. Kanadi menekankan bahwa prosedur ini masih menghadapi berbagai tantangan. “Ini bukan hal sederhana. Ada aspek medis, teknis, hingga etika, terutama jika dilakukan pada anak-anak,” jelasnya.
Menurut Dr. Kanadi, Turner Syndrome harus ditangani dengan pendekatan jangka panjang yang terintegrasi. Pendekatan tersebut mencakup terapi hormon berkelanjutan, pemantauan kesehatan reproduksi, evaluasi kepadatan tulang dan dukungan psikososial.
Sesuaikan Kondisi Pasien
Sementara itu, dalam sambutan pengantarnya, Prof. Dr. Aman Pulungan, Sp.A, Subsp.End (K), FAAP, FRCPI (Hon.), FIAP (Hon.), Chairman of Yayasan Kesehatan Anak Global mengatakan penanganan Turner Syndrome tidak bisa sepenuhnya mengikuti teori atau rekomendasi baku, melainkan harus disesuaikan dengan kondisi nyata pasien di lapangan. Sebab dalam praktik klinis sering kali ditemukan pasien datang pada usia yang sudah melewati fase ideal intervensi awal, sehingga pendekatan terapi harus lebih fleksibel.
“Kita sering bertemu pasien di usia 12 tahun atau bahkan lebih. Dalam kondisi seperti ini, rekomendasi harus kita timbang dengan melihat risiko dan manfaat secara menyeluruh,” ujarnya.
Ia menegaskan bahwa salah satu tujuan utama terapi adalah mengoptimalkan tinggi badan selama masih memungkinkan.“Selama kecepatan pertumbuhan masih ada, misalnya masih sekitar 2 cm per tahun, terapi hormon pertumbuhan tetap bisa dilanjutkan,” jelasnya.
Namun, ia juga mengingatkan bahwa intervensi tidak boleh ditunda terlalu lama.“Kalau sudah usia 12 tahun dan belum mendapat terapi yang diperlukan, sebaiknya segera dimulai,” tegasnya.
Dalam konteks pubertas, Prof. Aman menekankan pentingnya pemberian hormon seks (estrogen) pada waktu yang tepat.“Terapi hormon seks sebaiknya tidak ditunda. Pada usia sekitar 11–12 tahun, idealnya sudah mulai dipertimbangkan,” katanya.
Ia juga meluruskan kekhawatiran yang sering muncul di kalangan orang tua terkait efek estrogen terhadap pertumbuhan tinggi badan. “Jangan terlalu takut bahwa pemberian estrogen akan langsung menutup lempeng pertumbuhan. Pada fase awal, justru bisa membantu meningkatkan pertumbuhan,” jelasnya.
Hal ini sejalan dengan pemahaman bahwa hormon estrogen memiliki efek awal yang merangsang pertumbuhan sebelum akhirnya menutup lempeng pertumbuhan tulang.
Menurut dr. Aman, dalam banyak kasus Turner Syndrome, terapi hormon pertumbuhan dan hormon seks perlu diberikan secara bersamaan dengan pengaturan dosis yang tepat. “Ini bukan pilihan salah satu, tapi bagaimana kita mengombinasikan terapi sesuai kebutuhan pasien,” ujarnya.
Ia menambahkan bahwa pengaturan dosis dan timing terapi harus dilakukan oleh dokter yang menangani, dengan mempertimbangkan kondisi masing-masing pasien.
Selain pertumbuhan dan pubertas, Prof. Aman juga menyoroti risiko jangka panjang berupa osteoporosis akibat rendahnya kadar estrogen. “Karena estrogen rendah, ada risiko ke depan untuk osteoporosis. Itu sebabnya terapi hormon ini penting dan sering kali perlu diberikan jangka panjang,” jelasnya.
Ia menegaskan bahwa terapi hormon tidak hanya bertujuan jangka pendek, tetapi juga untuk menjaga kesehatan tulang dan kualitas hidup di masa depan.
Dr. Aman mengingatkan bahwa terapi hormon pada Turner Syndrome bukan terapi sementara. Bukan terapi yang berhenti setelah satu tujuan tercapai. Dalam banyak kasus, terapi perlu dilanjutkan dalam jangka panjang, bahkan seumur hidup.
Ia mendorong orang tua untuk berdiskusi aktif dengan dokter agar memahami manfaat dan risiko terapi secara menyeluruh. (in)
Komentar